有這樣一群罕見病群體，每年最擔(dān)心疾病復(fù)發(fā)，因為每次復(fù)發(fā)都可能失去視力、行動能力甚至生命，他們中60%接受過高等教育，卻有超過1/3處于長期失業(yè)，還有超過2/3的患者生活無法自理，這就是一種叫做"視神經(jīng)脊髓炎"的譜系疾病，簡稱NMOSD。為了讓全社會關(guān)注NMOSD，今天（5月25日），由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)的世界首個“NMOSD患者關(guān)愛日”活動舉行，會上發(fā)布了首個《中國NMOSD患者綜合社會調(diào)查白皮書》。同時，北京病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合NMO上海之家等合作伙伴，共同宣布將每年5月25日定為我國“NMOSD患者關(guān)愛日“，以助力該患者群體獲得更多的支持與幫助。

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD），是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經(jīng)和脊髓的炎性病變?yōu)樘卣鳎蚧疾÷蕿?～5/10萬人/年，非白種人尤其是亞洲人群更為易感。據(jù)《白皮書》數(shù)據(jù)顯示：在受訪的333名NMOSD患者中，除了最常見的視力受損、肢體麻木或疼痛、及疲乏癥狀外，64.3%的患者還存在貧血、高脂血癥、甲狀腺疾病等合并癥。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師全超教授介紹，根據(jù)目前國外一些小樣本流調(diào)顯示，NMOSD的患病率在10萬分之1到5左右，但是相比歐美，亞洲國家的患者人數(shù)更多。去年華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科疑難專病門診接待該疾病患者3600人次，其中絕大部分集中在青壯年。據(jù)不完全統(tǒng)計，NMOSD的中位發(fā)病年齡為30~40歲。主要有視神經(jīng)和脊髓兩大組癥候，部分患者合并有腦干損害癥狀。大約一半的病人以孤立視神經(jīng)炎起病，其中20%的病人雙側(cè)視神經(jīng)炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起?。?0%的病人視神經(jīng)及脊髓同時受累。

目前中國尚無針對NMOSD治療獲批的預(yù)防復(fù)發(fā)藥物，患者仍面臨著缺藥、少藥的局面，除了自身治療方面的困難，該疾病也給患者及其家庭帶來了極大的經(jīng)濟和心理負(fù)擔(dān)。NMOSD缺少對癥的治療藥物，而現(xiàn)有的藥物安全性欠佳，療效有限，即使堅持用藥，仍有相當(dāng)多患者出現(xiàn)高頻率復(fù)發(fā)，《白皮書》顯示，有70.3%的患者出現(xiàn)過復(fù)發(fā)情況，平均復(fù)發(fā)頻率約為每年1次。此外，由于治療費用高昂，醫(yī)保可報銷比例低，總體醫(yī)療費用中80.7%均需患者自費。

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師盧家紅表示，沒有針對性藥物可用是NMOSD患者目前面臨的最大困境，他們的日常生活也遭受著極大挑戰(zhàn)，希望通過《白皮書》的發(fā)布，喚起社會對罕見病群體的關(guān)愛，為罕見病診療服務(wù)的改善提供思考，同時也為患者了解自身群體生活狀態(tài)提供數(shù)據(jù)事實。此外，罕見病診療水平的提升離不開多方的支持和關(guān)注，在加速新藥審批以及完善醫(yī)療保障制度以外，還需要社會各界發(fā)揮力量，讓更多罕見病患者擁抱健康。

（看看新聞Knews記者：周文韻 實習(xí)編輯：劉琳）