血友病這是于2016年1月首次由上海市 衛(wèi)生計生委組織專家論證并發(fā)布的 《上海市主要罕見病名錄》中的56種罕見病的一種。

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病， 其共同的特征是體內凝血酶生成障礙或活性下降。使得凝血時間延長 ，終身具有輕微創(chuàng)傷后即出血的傾向。 重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生 。

血友病的研究中還有一個非常有意思的故事。大家都知道的十九世紀，英國維多利亞女王家族就是一個著名的血友病家族。維多利亞一世是血友病基因的攜帶者，她本人無病，也是這個大家族內血友病流行的源頭。十九世紀的歐洲各國皇族間非常流行聯(lián)姻，這就使得血友病的致病基因從英國的皇族傳到了俄國 、西班牙等歐洲的皇室。使這些皇室產生了一連串的攜帶者和患病者，而家族中所有的患病者都是男性。血友病在皇室中的長期流行雖然是一個不幸的事件，但是由于皇室有完整而詳細的家譜，這也給我們醫(yī)學遺傳學家留下了珍貴的資料。給血友病的發(fā)病機理的研究 提供了不可多得的第一手材料。

看看新聞網記者在國際罕見病日前夕，特意采訪了曾教授，讓我們來聽她聊聊血友病的知識。

曾凡一教授

現(xiàn)任上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學遺傳研究所所長，衛(wèi)生部醫(yī)學胚胎分子生物學重點實驗室主任。美國賓夕法尼亞大學醫(yī)學/理學雙博士，研究員、博士生導師。國家重大研究計劃（973）項目首席科學家，教育部長江學者特聘教授，國家杰出青年基金獲得者，國家百千萬人才工程人選，被授予“有突出貢獻中青年專家”榮譽稱號。研究成果被入選“中國基礎研究十大新聞”（2006、2009年度）和“中國十大科技進展新聞”（2009年度），并被美國《時代》周刊評為“2009年度十大醫(yī)學突破”之一。近年來獲得國家自然科學獎二等獎、首屆第三世界婦女科學組織女青年科學家獎、第六屆中國青年女科學家獎、第五屆談家楨生命科學獎創(chuàng)新獎等榮譽獎項。

（看看新聞網記者：黃伊罕）