35周早產(chǎn)兒小?。ɑ┑母共坎恍蚁忍彀l(fā)育畸形，原本應(yīng)在腹腔內(nèi)的胃、小腸及結(jié)腸都從缺損的腹壁全部脫出體外。據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒外科沈淳主任醫(yī)師介紹，腹裂的發(fā)病率為萬分之二 ，過去該病死亡率很高。

但小小是幸運(yùn)的，通過國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心與復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院搭建的胎兒畸形診治平臺對其進(jìn)行了個(gè)體化的圍產(chǎn)期監(jiān)護(hù)診治，出生后一周內(nèi)，兒科醫(yī)院多學(xué)科團(tuán)隊(duì)為小小進(jìn)行了兩次手術(shù)，嚴(yán)重腹裂畸形得到完全糾治，目前術(shù)后順利撤離呼吸機(jī)和安全渡過手術(shù)后危險(xiǎn)期，再過一段時(shí)間他將進(jìn)一步恢復(fù)而有望能和其他新生寶寶一樣健康成長。

國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心主任鄭珊教授激動(dòng)地表示，“按照慣例，絕大多數(shù)家庭會(huì)選擇在孕期終止妊娠。通過產(chǎn)前個(gè)體化管理及生后精準(zhǔn)治療，此類不合并染色體畸形及多發(fā)臟器畸形腹裂患兒的治愈率超過90%，家長們不應(yīng)盲目全部選擇終止妊娠?！?br/>

胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理診治平臺提高腹裂救治成功率

2018年3月16日11點(diǎn)33分,一個(gè)小生命在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃浦產(chǎn)房里誕生了。孕30周時(shí)，小小的母親在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院例行產(chǎn)前B超檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒存在腹裂嚴(yán)重畸形。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科沈婕主任醫(yī)師接診后建議其轉(zhuǎn)由醫(yī)院產(chǎn)科MDT門診聯(lián)合國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心搭建的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺作全面評估。經(jīng)過多方專家的共同評估和后續(xù)包括產(chǎn)前B超、胎兒核磁共振等一系列精準(zhǔn)檢測，同時(shí)考慮到腹裂胎兒染色體異常可能性較小，娩出后治愈的可能性極大，作出了繼續(xù)妊娠的建議，這也給了孕婦及其家屬繼續(xù)妊娠的信心。

腹裂胎兒有生長受限和妊娠晚期死胎的可能。對小小來說，分娩時(shí)機(jī)的把握十分關(guān)鍵：太早分娩，胎兒發(fā)育不完全，存活率低；太晚分娩，寶寶容易生長受限，再加上胎兒臟器突出的位置特殊，很有可能與臍帶纏繞，如不加強(qiáng)監(jiān)護(hù)，胎死宮內(nèi)風(fēng)險(xiǎn)極大。經(jīng)過反復(fù)衡量，結(jié)合胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺專家意見，同時(shí)參考胎監(jiān)情況，沈婕主任團(tuán)隊(duì)為孕婦擬定了完備的跟蹤監(jiān)護(hù)及分娩方案。在孕中晚期，果然發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限，33周+時(shí)入院監(jiān)護(hù)；孕35周時(shí)，孕婦在胎監(jiān)檢查中發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)反應(yīng)消失且胎心基線很平，于是果斷為其行剖宮產(chǎn)。

為了減少感染，沈婕主任及其團(tuán)隊(duì)術(shù)前即擬定了盡可能無菌的分娩及后續(xù)方案，考慮到胎兒的腸道細(xì)小，她們用無菌的腹腔鏡套鏡頭的薄膜套來包裹小小外露的臟器。待孩子娩出、體征平穩(wěn)時(shí)，第一時(shí)間由專業(yè)轉(zhuǎn)運(yùn)團(tuán)隊(duì)通過平臺綠色通道將患兒轉(zhuǎn)診至復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室（NICU）進(jìn)一步診治。

兩次手術(shù)挽回患兒生命

通過細(xì)致的體格檢查確定小小為一例嚴(yán)重的腹裂病例，腹腔內(nèi)的胃，小腸及結(jié)腸通過缺損的腹壁全部脫出體外，加上小小是35周早產(chǎn)兒，出生體重僅為2080g，隨時(shí)可能由于嚴(yán)重的低容量性休克或重癥感染導(dǎo)致死亡。

兒科醫(yī)院立即組成由出生缺陷臨床中心、外科主任鄭珊教授，新生兒外科沈淳主任醫(yī)師、朱海濤主治醫(yī)師及NICU主任曹云教授與張蓉副主任醫(yī)師領(lǐng)銜的多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)對患兒實(shí)施救治。據(jù)沈淳主任醫(yī)師介紹，在對患兒進(jìn)行補(bǔ)液擴(kuò)容，預(yù)防感染，呼吸支持等常規(guī)治療的基礎(chǔ)上，由新生兒外科團(tuán)隊(duì)對外露臟器進(jìn)行初步的清潔，保溫與固定，同時(shí)NICU團(tuán)隊(duì)迅速對患兒的心、肺、肝、腎等重要臟器功能進(jìn)行全面術(shù)前評估。根據(jù)評估結(jié)果，專家團(tuán)隊(duì)認(rèn)為由于患兒腹腔臟器脫出較多，而腹腔容量小，一期還納腹腔臟器修復(fù)腹裂可能性不大，最終確定了分期修復(fù)的手術(shù)方案。

出生當(dāng)晚新生兒外科專家們即為小小實(shí)施第一次修復(fù)手術(shù)，將一半以上的外露臟器還納入腹腔，并使用人工疝囊（silo）袋套住缺損部位，對剩余外露腸管進(jìn)行保護(hù)護(hù)理。第一次手術(shù)后由團(tuán)隊(duì)專業(yè)醫(yī)護(hù)人員每天對套在silo袋中的剩余外露腸管進(jìn)行保濕、腸管血供監(jiān)測并逐步擠壓外露腸管進(jìn)入腹腔從而達(dá)到擴(kuò)大腹腔容量的目的，為二期完全修復(fù)手術(shù)做準(zhǔn)備。最終于小小出生后六天將全部外露腸管回納成功，并再次手術(shù)完全修復(fù)了腹裂缺損。據(jù)NICU的張蓉副主任醫(yī)師介紹，小小術(shù)后仍有好幾道關(guān)卡要過，如呼吸關(guān)、感染關(guān)、喂養(yǎng)關(guān)等，目前小小已順利渡過呼吸關(guān)和感染關(guān)，他將在腸道功能進(jìn)一步恢復(fù)與適應(yīng)后逐漸健康成長。

鄭珊教授表示，這一病例的成功救治，充分體現(xiàn)了由多單位跨學(xué)科建立的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺在對于胎兒結(jié)構(gòu)畸形治療上的高效與精準(zhǔn)。據(jù)悉，每年通過該平臺轉(zhuǎn)診并成功救治先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒超過100例。

腹裂并不是不可治

腹裂是一種罕見但十分復(fù)雜嚴(yán)重的先天性腹壁畸形，發(fā)病率為萬分之二。鄭珊教授介紹，腹裂主要表現(xiàn)為臍旁腹壁完全缺損，腹腔內(nèi)胃，腸管等臟器脫出體外。通常體液大量丟失所導(dǎo)致的休克及繼發(fā)嚴(yán)重感染是導(dǎo)致腹裂患兒死亡的主要原因。“過去在我國由于腹裂患兒缺乏產(chǎn)前診斷及個(gè)體化孕期管理，加上生后未能及時(shí)轉(zhuǎn)運(yùn)至兒童專科醫(yī)院進(jìn)行有效的救治，死亡率高。同時(shí)許多家庭由于心理懼怕，絕大多數(shù)選擇終止妊娠?！?/p>

近年來，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷提高，同時(shí)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與包括復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、和平婦幼保健院、上海市第一婦嬰保健院等多家產(chǎn)科醫(yī)院合作建立的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺大大提高了腹裂患兒的生存率與預(yù)后。其實(shí)腹裂患兒合并多發(fā)畸形的發(fā)生率遠(yuǎn)較其他先天畸形低，且治愈率超過90%。鄭珊教授表示，“不同程度的腹裂病人應(yīng)區(qū)別對待，不應(yīng)盲目全部選擇終止妊娠。對于不合并染色體畸形及多發(fā)臟器畸形的腹裂病例可選擇繼續(xù)妊娠，通過產(chǎn)前個(gè)體化管理及生后精準(zhǔn)治療可獲得良好的治療效果?！?/p>

 “隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，出生缺陷的檢出率日益增高，復(fù)雜且瞬息萬變的病情往往是單一科室無法獨(dú)立解決的，隨之而來的圍產(chǎn)期監(jiān)護(hù)及產(chǎn)后救治也對婦產(chǎn)科醫(yī)生以及兒科醫(yī)生都提出了新的挑戰(zhàn)。婦產(chǎn)科醫(yī)院與兒科醫(yī)院的強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合不僅為這些遭遇出生缺陷的家庭帶來了更專業(yè)的指導(dǎo)，更為其連續(xù)治療開通了綠色生命通道?！?復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任顧蔚蓉表示。

據(jù)悉，圍產(chǎn)胎兒畸形診治平臺，年會(huì)診量500人次以上，轉(zhuǎn)運(yùn)危重患兒100余人次，28天內(nèi)大的新生兒年手術(shù)量400臺以上。國家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心此前治療過長段缺失型食管閉鎖，重癥膈疝，巨大骶尾部畸胎瘤，胎糞性腹膜炎、腸閉鎖、各種嚴(yán)重直腸肛門畸形，先天性巨結(jié)腸等多種消化道及腹部嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，并獲良好療效。

（看看新聞Knews記者 霍云 通訊員 羅燕倩 沈艷 編輯：傅群）