今年8歲的小張，近幾年時(shí)不時(shí)總有關(guān)節(jié)腫脹、發(fā)低燒等毛病，還久治不愈。通過(guò)基因檢測(cè)，原來(lái)他患有罕見(jiàn)的BLAU綜合征，據(jù)了解，這也是全省首例被確診的BLAU綜合征。

從2016年開(kāi)始，小張每年都會(huì)出現(xiàn)皮膚上長(zhǎng)出“蛇皮”等癥狀，經(jīng)過(guò)多次治療都沒(méi)有太好效果。

江西省兒童醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人李紅：“這個(gè)患者來(lái)的時(shí)候主述是有陳舊性皮疹，以前有皮疹現(xiàn)在慢慢痊愈了，但是體檢的時(shí)候你可以看得出來(lái)，另外眼球葡萄膜發(fā)生炎癥，還有關(guān)節(jié)有腫脹?！?br/>
這些癥狀和一些風(fēng)濕免疫性疾病類(lèi)似，多次治療沒(méi)有根治，醫(yī)生建議患者做基因檢測(cè)后原因找到了。

江西省兒童醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人李紅：“這患者NOD2基因出現(xiàn)了兩個(gè)位點(diǎn)的突變，而且是兩個(gè)非常重要的位點(diǎn)都具有致病性，這就是BLAU綜合征，這是我們省首次報(bào)道的BLAU綜合征遺傳病?！?/p>

BLAU綜合征是罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，在亞洲人群中非常少見(jiàn)，尤其是在我國(guó)人群中更少見(jiàn)。醫(yī)生介紹，小張的爸爸和奶奶都有BLAU綜合征的癥狀，基因檢測(cè)是確診BLAU綜合征唯一的方法。

江西省兒童醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人李紅：“BLAU綜合征目前沒(méi)有非常有效的治療手段就是對(duì)癥治療，如果提示家族存在這樣的易感基因在的時(shí)候，建議要做產(chǎn)前篩查避免有這樣的出生缺陷的孩子出生。”

李紅介紹，基因檢測(cè)正在走向普及，像遺傳病、免疫缺陷病、基因突變等患兒都能通過(guò)精準(zhǔn)診斷技術(shù)明確病因，而且這種檢測(cè)是無(wú)創(chuàng)的，只要兩毫升靜脈血即可。

（來(lái)源：江西都市頻道 編輯：胡琰琦）