數(shù)據(jù)顯示

先天性耳聾患者在全球高達(dá)2600萬(wàn)

我國(guó)每年新生約3萬(wàn)聾兒

其中60%與遺傳因素

也就是基因缺陷有關(guān)

目前臨床上尚無(wú)任何治療藥物

主要靠助聽(tīng)器或人工耳蝸

來(lái)彌補(bǔ)這一缺陷

但對(duì)嘈雜背景中的人聲

或多人講話時(shí)識(shí)別率也較差

曾經(jīng)這類患者

只能永遠(yuǎn)生活在無(wú)聲的世界

但好消息傳來(lái)！

“快看，他敲門有聲音了！”顏女士（化名）眼含淚水激動(dòng)地喊道。顏女士面前，她患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛（化名）正興奮地對(duì)著門又敲又拍，嘴里還咿咿呀呀的。

“1歲多的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)他對(duì)任何聲音都沒(méi)反應(yīng)，也不能講話。”正當(dāng)顏女士陷入絕望的時(shí)候，她聽(tīng)說(shuō)了復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院（上海市五官科醫(yī)院）啟動(dòng)了針對(duì)OTOF基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾基因療法臨床試驗(yàn)。經(jīng)過(guò)檢查評(píng)估，牛牛的情況符合治療要求，并參加了這項(xiàng)臨床試驗(yàn)。經(jīng)過(guò)一個(gè)月的治療，牛牛終于能夠聽(tīng)到了聲音。

像牛牛這樣的先天性耳聾患者全球高達(dá)2600萬(wàn)，我國(guó)每年新生約3萬(wàn)聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語(yǔ)、認(rèn)知以及智力發(fā)育。

遺傳性耳聾

曾經(jīng)被認(rèn)為是世界難題的疾病

究竟是怎樣被根治的？

據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來(lái)教授團(tuán)隊(duì)，OTOF基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾的主要病因之一，它主要參與耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)，從而讓大腦感受到聲音。研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)出針對(duì)OTOF基因突變的治療藥物，并自主創(chuàng)新開(kāi)發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和載體，攻克了大基因內(nèi)耳遞送的難題。

通俗來(lái)說(shuō)，

基因治療能針對(duì)病因

"缺什么補(bǔ)什么"

從根本上達(dá)到治療效果

舒易來(lái)說(shuō)，“打個(gè)比方，一輛車搬不動(dòng)它，需要兩輛車一起搬，藥物注射入人體后，這兩輛車需要合并起來(lái)，形成了一個(gè)完整的基因發(fā)揮作用，重新恢復(fù)聽(tīng)力。”

值得一提的是

這種從根本上恢復(fù)的聽(tīng)力

所聽(tīng)到的聲音是和正常人一樣的

能聽(tīng)到真實(shí)的、自然的、

五彩斑斕的聲音

讓患兒徹底從無(wú)聲世界走出來(lái)

一名患兒家長(zhǎng)告訴記者，治療一個(gè)月回家以后，門外有放鞭炮的聲音，孩子聽(tīng)見(jiàn)馬上就哭了 。

據(jù)了解

這是全球第一個(gè)取得療效的

耳聾基因治療臨床試驗(yàn)

目前最長(zhǎng)的隨訪時(shí)間已超過(guò)一年

患兒已可以進(jìn)行日常對(duì)話

為上海醫(yī)學(xué)力量點(diǎn)贊！

愿更多患兒能收獲福音，

聽(tīng)到美妙的聲音！

記者 | 周瀅、張鷹

部分來(lái)源 | 復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院

編輯 | 靜靜