2023年12月14日，隨著一聲響亮的啼哭，全球首例通過PGT（俗稱“第三代試管嬰兒”）技術(shù)成功阻斷KIT基因相關(guān)罕見色素沉著病/胃腸間質(zhì)瘤的試管嬰兒呱呱墜地。一個困擾家族幾十年的“黑色魔咒”被上海市第一婦嬰保健院（同濟大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，以下簡稱一婦嬰）徹底打破，這個小生命即將迎來其絢麗多彩的嶄新人生。

一婦嬰副院長李曉翠帶領(lǐng)生殖醫(yī)學(xué)中心團隊，第一時間給小寶寶家庭送上禮物和鮮花，分享這份濃濃的喜悅。在現(xiàn)場，小寶寶的父親海登（化名）笑得合不攏嘴，但細心一看，他的雙眼紅紅的，顯然流過不少眼淚。

這個小家庭經(jīng)歷過怎樣的辛酸苦辣？這位小寶寶出生的背后，到底蘊含著多少人的傾情努力？故事得從寶爸海登（化名）說起……

辛酸的童年——“黑色魔咒”？

來自湖北的海登，自1歲起，身上便開始出現(xiàn)黑色斑點，隨著年齡的增長，黑色素在海登的面部、四肢、軀干上以驚人的速度沉著、蔓延，他仿佛是中了“黑色魔咒”，全身皮膚黑得嚇人。那些昔日一同嬉戲的同學(xué)們開始孤立他，陌生人也在背后指指點點。來自生活和心理的種種壓力，給年幼的海登帶來了巨大的痛苦，他開始變得郁郁寡歡。

13歲那一年，海登在父母的陪伴下來到了上海，被診斷為極其罕見的家族性色素沉著病。他開始頻繁地往返上海，一次次接受激光治療，皮膚的黑色素得到了很大程度的改善，但隨著時間的推移，消失的黑色素還會重新長出來。

樂觀向上的海登沒有怨天尤人，他積極治療、努力學(xué)習(xí)、認真工作，29歲的他，已經(jīng)與心愛的人共同組建了一個幸福的家庭。

基因診斷——撥開烏云見日出

“把自己變白！”這是16年前記者采訪海登時，海登最大的愿望。16年后，對于29歲的海登，他最大的愿望是希望生出一個健康的寶寶，讓下一代擺脫“黑色魔咒”的困擾。然而，由于當(dāng)時基因檢測技術(shù)有限，未能確診海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一樣要經(jīng)歷童年的痛苦和非議”，這也是他內(nèi)心深處最大的憂慮，所以遲遲不敢備孕。

2022年夏天，海登找到了持續(xù)關(guān)注他疾病16年的一婦嬰生殖醫(yī)學(xué)中心滕曉明主任團隊。海登和他的妻子在一婦嬰接受了全面的基因檢測和遺傳咨詢，最終從兩萬多個基因中找到了困擾他20余年“黑色魔咒”的真正原因——極其罕見的KIT基因突變。

家系遺傳檢測和分析顯示，海登的父親也攜帶相同的KIT基因突變，而父親只是比普通人黑一點點，并沒有像海登一樣非比尋常。更引發(fā)醫(yī)生關(guān)注的是，KIT基因突變不僅導(dǎo)致色素沉著，也可導(dǎo)致胃腸間質(zhì)瘤，這恰恰和海登父親五年前手術(shù)摘除的腫瘤病理相吻合。

黑與白？——天平兩端的極限拉扯

KIT作為英文單詞時，可以翻譯為“盒子”。奇妙的是，KIT這個基因也像潘多拉的魔盒一樣，神秘莫測。

KIT基因突變包括功能喪失型和功能獲得型兩種，就像天平的兩端，一黑一白。當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能喪失型突變時，會導(dǎo)致斑駁病，患者頭發(fā)、皮膚表現(xiàn)為斑塊樣異常發(fā)白；而當(dāng)KIT基因出現(xiàn)功能獲得型突變時，會導(dǎo)致罕見的色素沉著和胃腸間質(zhì)瘤，皮膚異常發(fā)黑，就像海登一樣。

走出困境——時隔16年，圓夢上海

在完成基因診斷后，一婦嬰生殖醫(yī)學(xué)中心主任王育教授、輔助生殖醫(yī)學(xué)科主任滕曉明教授牽頭成立了針對海登所患罕見病的聯(lián)合診治團隊。經(jīng)過遺傳咨詢，海登夫妻了解到，他們有50%可能生育色素沉著病的寶寶，而且這個寶寶將來還有很大風(fēng)險罹患胃腸間質(zhì)瘤。

為打破這一“黑色魔咒”的延續(xù)，生殖醫(yī)學(xué)中心團隊給海登夫婦制定了PGT（全稱“胚胎植入前遺傳檢測”，是指對試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進行的遺傳學(xué)檢測技術(shù)）助孕方案，以阻斷KIT基因突變的家族傳遞。夫妻通過促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢，成功獲得5枚囊胚。經(jīng)過遺傳檢測，共檢出2枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎。醫(yī)生與海登夫婦溝通后選擇一枚胚胎進行移植，并成功妊娠。孕中期，通過無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，再次驗證了PGT的結(jié)果。

2023年初冬，一個可愛的小生命誕生了。臍帶血基因檢測顯示，孩子未攜帶父親的致病突變。這就意味著，在一婦嬰團隊的幫助下，通過PGT技術(shù)成功阻斷KIT基因突變的傳遞，海登家小寶寶的出生徹底打破了家族的“黑色魔咒”。望著懷里皮膚白皙的小寶貝，海登和妻子懸著的心終于落下，和一婦嬰醫(yī)生團隊開心地拍下了一張珍貴的“全家?！?。