此前我們?cè)鴪?bào)道過(guò)，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)完成致病基因的阻斷，可讓已知的單基因突變罕見(jiàn)病不再遺傳給下一代。但是對(duì)于多基因病，相關(guān)技術(shù)在國(guó)內(nèi)還沒(méi)有突破。近日，PGT-P技術(shù)在中國(guó)邁出了多基因遺傳病源頭防控的第一步，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)-多基因病/優(yōu)選出來(lái)的2型糖尿病低風(fēng)險(xiǎn)試管嬰兒在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院順利誕生。

下午1點(diǎn)55分，章女士順利產(chǎn)下一子。在病房焦急等候的余先生，看到孩子的照片，激動(dòng)不已。

原來(lái)余先生患有2型糖尿病，且父親、叔伯及堂哥等多名家屬也患有相同疾病，長(zhǎng)期口服藥物治療。飽受備孕困擾的夫妻雙方，3年前來(lái)到黃荷鳳院士門(mén)診就診。由于2型糖尿病屬于多基因遺傳病，暫時(shí)無(wú)法通常規(guī)的PGT進(jìn)行阻斷，黃荷鳳院士提出胚胎植入前，通過(guò)多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，也就是PGT-P技術(shù)。在國(guó)人2型糖尿病參考基因組數(shù)據(jù)庫(kù)缺乏的情況下，黃荷鳳院士提出結(jié)合余先生家系遺傳信息和英國(guó)生物標(biāo)本庫(kù)，來(lái)提升預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分模型的準(zhǔn)確性，這一做法是世界首創(chuàng)。

未來(lái)，黃荷鳳院士和團(tuán)隊(duì)將針對(duì)乳腺癌等與遺傳高度相關(guān)的慢性疾病，努力建立中國(guó)自己的基因庫(kù)，在慢病預(yù)防尋求新突破。

（看看新聞Knews記者 許馨元 實(shí)習(xí)編輯 方遠(yuǎn)）