媽媽幫助身患神經(jīng)母細胞瘤的牛牛擦身。上海約有20萬罕見病患者，其中兒童約占一半。

因為罕見病發(fā)病率低下、專業(yè)知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期等問題，為了今后更好地幫助指導(dǎo)臨床醫(yī)生對這些疾病進行診斷和干預(yù)，今年在“國際罕見病日”前夕，上海市衛(wèi)生計生委發(fā)布《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，并明確診斷辦法以及具體治療原則。同時，上海市首屆罕見病宣傳日健康咨詢活動于2月29日上午在上海市兒童醫(yī)院普陀新院舉行。

目前，罕見病診治已引起上海多家醫(yī)院關(guān)注。如市兒童醫(yī)學(xué)中心正在研究建設(shè)完善罕見病數(shù)據(jù)庫，希望能通過信息化建設(shè)，在醫(yī)院整個信息系統(tǒng)中嵌入罕見病提示功能，讓其他?？频尼t(yī)生能在普通門診中注意相關(guān)病例，及時引導(dǎo)患者轉(zhuǎn)診至罕見病?？崎T診就診。

80%由基因缺陷引起

近年來罕見病逐步得到社會廣泛關(guān)注，前幾年火爆網(wǎng)絡(luò)的“冰桶挑戰(zhàn)”即為了呼喚世人對“漸凍癥”的重視，這正是目前國際公認的7000種罕見病中的一種。
據(jù)上海市衛(wèi)生計生委介紹，罕見病是發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴重的一類疾病。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。

目前國際較為公認的罕見病已近7000種，我國尚無罕見病種類的統(tǒng)計數(shù)據(jù)和病種目錄。由于各地區(qū)醫(yī)療水平的差異，罕見病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見病主要涉及兒科、醫(yī)學(xué)遺傳科、兒童內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科等專業(yè)。

“約有80%的罕見病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常進展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大?！鄙虾Ｊ袃和t(yī)學(xué)中心分子診斷實驗室主任王劍指出，盡管整體而言，罕見病的診治依然十分困難，但運用分子生物學(xué)、細胞遺傳學(xué)等檢測手段，罕見病的篩查和診斷率在不斷提升。

據(jù)統(tǒng)計，僅僅去年一年，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心就檢測出42類罕見遺傳病的70種異性基因，其中，約有10種為國內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)病種。

中國約有罕見病患者1680萬

據(jù)不完全統(tǒng)計，目前中國罕見病人數(shù)約1680萬，上海約有20萬，其中兒童占一半?，F(xiàn)僅6個月大的小雨（化名）即是其中一名，在其出生時被診斷為患有先天性心臟病，3個月時小雨的媽媽錢女士逐漸發(fā)現(xiàn)小雨的鼻子等五官與其他小孩異常，隨后跑遍上海所有兒科?？漆t(yī)院，最終在上海市兒童醫(yī)學(xué)中心通過基因測序的方式確診為“威廉姆斯綜合征”。

“得知這一消息徹底改變了我的人生?！痹居兄己寐殬I(yè)發(fā)展道路的錢女士為此放下了事業(yè)，專心陪伴在小雨身邊，她加入了500人組成的媽媽群，群里的孩子有30名患有和小雨一樣的罕見病，她通過搜索國外文獻、與患者家屬交流的方式逐步獲得對該種疾病的認識，讓錢女士覺得驚訝的是，即使是醫(yī)學(xué)專家仍然有不少人對這種罕見病缺乏診斷能力。

“因為發(fā)病率低下、專業(yè)知識普及有限，易造成誤診或延長診斷周期?！笔行l(wèi)生計生委方面指出，今年在罕見病日前夕頒布《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，將56種疾病納入其中，多為內(nèi)分泌與代謝疾病、血液疾病、消化疾病等，這些疾病都是具有明確診斷的技術(shù)方法、具有一定療效，或采取藥物以及飲食干預(yù)或骨髓移植等。

兒中心研建罕見病數(shù)據(jù)庫

當(dāng)前，罕見病診斷與研究已經(jīng)得到本市衛(wèi)生部門以及多家醫(yī)院關(guān)注。目前，在上海市兒童醫(yī)學(xué)中心已成立全市首個罕見病診治中心，同時開設(shè)了全市首個兒科醫(yī)學(xué)遺傳專科。上海市兒童醫(yī)院同時以醫(yī)學(xué)遺傳科為牽頭科室成立上海市兒童醫(yī)院罕見病診治中心，聯(lián)合內(nèi)分泌科、泌尿外科、消化科、腎內(nèi)科、普外科等相關(guān)科室，開展罕見病的臨床治療、實驗室診斷及科研等工作。

上海市兒童醫(yī)學(xué)中心昨日透露，今年將在交大醫(yī)學(xué)院支持下，圍繞出生缺陷類罕見病搭建多醫(yī)院合作的臨床診治和科研平臺，此外該院還將與上海市罕見病防治基金會聯(lián)手編寫《可防可治罕見病手冊》，讓可防可治罕見病得到正規(guī)診斷和治療。

目前，上海市兒童醫(yī)學(xué)中心正在研究罕見病數(shù)據(jù)庫建設(shè)，希望能通過信息化建設(shè)，在醫(yī)院整個信息系統(tǒng)中嵌入罕見病提示功能，讓其他?？频尼t(yī)生能在普通門診中注意相關(guān)病例，及時引導(dǎo)患者轉(zhuǎn)診至罕見病?？崎T診就診。

此外，為了更好地給罕見病家庭提供經(jīng)濟上的援助以及疾病知識的普及，上海市罕見病防治基金會設(shè)立了專門的公眾微信號，患者家屬可以通過微信號獲得相關(guān)信息以及幫助，該基金會同時設(shè)立“罕見病專項救助資金”。

“由于罕見病涉及多系統(tǒng)、多臟器，通常需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家協(xié)作才能完成。”多名包括王劍在內(nèi)的學(xué)者以及兒科專家呼吁，盡早打通上海乃至全國地區(qū)罕見病診治的渠道，定期開展臨床醫(yī)生的罕見病培訓(xùn)，讓更多醫(yī)生接觸罕見病。

（來源：澎湃新聞）