2025年2月28日，第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日如期而至。為響應(yīng)全球罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)倡議，提升公眾對(duì)遺傳病及罕見(jiàn)病的科學(xué)認(rèn)知，展現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的社會(huì)責(zé)任，上海市兒童醫(yī)院在兩院區(qū)同步舉辦了一場(chǎng)主題為“點(diǎn)亮生命之光 不止罕見(jiàn)”的多形式公益活動(dòng)。此次活動(dòng)旨在為罕見(jiàn)病患兒提供精準(zhǔn)診療支持，向社會(huì)傳遞科學(xué)防治理念，助力健康中國(guó)建設(shè)。

多學(xué)科聯(lián)合義診，為罕見(jiàn)病患兒點(diǎn)亮希望

上午9點(diǎn)，活動(dòng)在上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)和北西西路院區(qū)同時(shí)拉開(kāi)帷幕。瀘定路院區(qū)的門診大廳內(nèi)，由上海市兒童醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)及上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)臨床遺傳專業(yè)委員會(huì)會(huì)長(zhǎng)及成員組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，開(kāi)展了“一站式”遺傳病會(huì)診。專家們?yōu)轭A(yù)約及現(xiàn)場(chǎng)患兒家庭提供了免費(fèi)診療建議、基因報(bào)告解讀及長(zhǎng)期隨訪指導(dǎo)。經(jīng)過(guò)專家評(píng)估，6個(gè)疑難家系被選中，將由院士領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)針對(duì)患者的突變位點(diǎn)制定驗(yàn)證方案，通過(guò)前沿技術(shù)深度解析基因功能，為患兒家庭帶來(lái)更多希望。

科普互動(dòng)路演，揭秘生命的密碼

為了讓患兒家庭及公眾更好地了解基因科學(xué)，活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)還設(shè)置了“揭秘生命的密碼”科普互動(dòng)路演。通過(guò)DNA結(jié)構(gòu)體驗(yàn)工坊，參與者使用彩色折紙拼搭DNA雙螺旋模型，直觀了解DNA的基本結(jié)構(gòu)；扭扭棒模擬染色體則生動(dòng)展示了遺傳的奧秘。這些趣味互動(dòng)不僅讓孩子們?cè)谟螒蛑袑W(xué)習(xí)，也讓家長(zhǎng)們對(duì)罕見(jiàn)病的遺傳機(jī)制有了更深的理解。

公益打卡行動(dòng)，為罕見(jiàn)發(fā)聲

為擴(kuò)大社會(huì)影響力，倡導(dǎo)公眾關(guān)注罕見(jiàn)病群體，活動(dòng)特別設(shè)置了“為罕見(jiàn)發(fā)聲，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)”公益打卡行動(dòng)?，F(xiàn)場(chǎng)設(shè)計(jì)了“罕見(jiàn)病知識(shí)墻”等拍照背景，并提供手持標(biāo)語(yǔ)牌，如“關(guān)注罕見(jiàn)病，讓愛(ài)不罕見(jiàn)”。參與者拍攝活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)照片或短視頻，添加話題#為罕見(jiàn)病點(diǎn)亮希望并@上海市兒童醫(yī)院官方賬號(hào)，發(fā)布至抖音、小紅書(shū)等平臺(tái)。前50名完成打卡的市民還獲得了精美紀(jì)念品。

在北京西路院區(qū)，25個(gè)易拉寶組成的科普展吸引了眾多家長(zhǎng)和孩子的目光?？破章费莪h(huán)節(jié)中，工作人員與現(xiàn)場(chǎng)小朋友互動(dòng)，發(fā)放小禮物。

此次國(guó)際罕見(jiàn)病日主題活動(dòng)不僅為罕見(jiàn)病患兒家庭帶來(lái)了義診幫助，也通過(guò)科普互動(dòng)和公益打卡行動(dòng)，讓更多人了解了罕見(jiàn)病，呼吁社會(huì)各界共同關(guān)注這一特殊群體。上海市兒童醫(yī)院遺傳基地表示，未來(lái)將繼續(xù)攜手各方力量，為罕見(jiàn)病防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量，讓“罕見(jiàn)”不再孤單。