當(dāng)?shù)貢r(shí)間4月1日（周五），科學(xué)家們解決了20年前遺留下的科研難題，完成了史上最完整的人類基因組測(cè)序。

世界頂級(jí)學(xué)術(shù)刊物《科學(xué)》（Science）雜志周四刊登的一項(xiàng)最新研究顯示，國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)首次完成了針對(duì)所有人類基因組的測(cè)序，得到了最為完整的“人類組裝說明書”。

據(jù)介紹，上次該研究的重大突破發(fā)生于2000年。但由于當(dāng)時(shí)測(cè)序技術(shù)的限制，部分人類基因無法被機(jī)器讀取，因此結(jié)果并不完整。即使在數(shù)次更新之后，仍有8%的基因組缺失。

研究小組成員、約翰霍普金斯大學(xué)（Johns Hopkins）的拉吉夫·麥考伊（Rajiv McCoy）告訴媒體，得益于過去20年間的科技飛速發(fā)展，“長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序”（long-read sequencing）技術(shù)得到了充分發(fā)展。在此基礎(chǔ)上，研究人員得以完成剩余的基因組測(cè)序，獲取了大約200兆堿基（注：DNA片段長(zhǎng)度單位）的序列。

“這相當(dāng)于增加了一個(gè)完整的新染色體，”麥考伊告訴媒體。

然而，該項(xiàng)目的研究?jī)H基于一個(gè)人的基因組。由于該名研究對(duì)象有歐洲血統(tǒng)，人們對(duì)測(cè)序結(jié)果的普遍性產(chǎn)生了疑問——這真的能代表全球所有人口的人類基因組嗎？對(duì)此，麥考伊稱目前的研究已經(jīng)給出了答案。

“根據(jù)我們的研究，在一定程度上，答案是肯定的，”麥考伊說，“這為全球各地人種的遺傳分析做出了貢獻(xiàn)?！?/p>

科學(xué)家們表示，這幅完整的基因組圖，將使我們更好地了解人類的進(jìn)化流程和生命機(jī)理，同時(shí)也將為衰老、神經(jīng)退行性疾病、癌癥、以及心臟病等領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)打開大門。

除此之外，麥考伊還指出，這項(xiàng)研究對(duì)生物醫(yī)學(xué)研究具有潛在的意義。在完整的測(cè)序結(jié)果的幫助下，研究人員或能識(shí)別出導(dǎo)致各種常見、罕見疾病的基因變異。如此一來，臨床基因測(cè)試或?qū)⒊蔀樵\斷程序中的常見手段。

“你的基因組中的某個(gè)區(qū)域，可能攜帶有導(dǎo)致疾病的變異，”他解釋說，“而現(xiàn)在，我們也許能夠在臨床測(cè)試中看到這一點(diǎn)?！?/p>

（編輯：金禮瑋）