近日，上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院兒科診斷了一例極為罕見(jiàn)的兩性畸形患兒，該患兒患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，比正常男性46,XY染色體核型多了3個(gè)X性染色體，患兒身上同時(shí)帶有部分男女性器官但發(fā)育均不完全，俗稱(chēng)“雌雄同體”。

這名患兒今年7歲，看看新聞Knews記者見(jiàn)到她（他）時(shí)，她（他）開(kāi)心地朝著我們的鏡頭招手，但語(yǔ)言表達(dá)能力很弱，只會(huì)表達(dá)個(gè)別單詞，安靜、膽小有焦慮癥狀，智力較低。

經(jīng)查，這名兒童具有男女兩性器官但缺少子宮、卵巢、睪丸等性器官，極為罕見(jiàn)。上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院克服困難，與兒科、婦科、整形科等醫(yī)生進(jìn)行聯(lián)合會(huì)診后確認(rèn)，該患兒為真兩性畸形，嵌合體型，48，XXXX/49，XXXXY。

上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院兒科主任沈朝斌透露該兒童病情復(fù)雜?！白钪匾挠腥矫妫旱谝环矫媸悄虻老铝?，也就是尿道畸形，這個(gè)是一個(gè)比較嚴(yán)重的畸形，它是稱(chēng)之為一個(gè)"巨尿道"，第二個(gè)方面就是她（他）是七歲的小孩，她（他）的語(yǔ)言發(fā)育的障礙。到目前為止她（他）只能講兩個(gè)字，最多的講的是面包，其它的都不會(huì)說(shuō)，語(yǔ)言的發(fā)育是嚴(yán)重滯后的；第三方面就是她的行為方面有一個(gè)比較嚴(yán)重的問(wèn)題。這個(gè)嚴(yán)重的問(wèn)題主要是憂(yōu)郁，還有膽怯、膽小。所以這個(gè)小孩看上去會(huì)是一個(gè)很安靜的狀態(tài)，那么整個(gè)的生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程，從神經(jīng)系統(tǒng)到生殖系統(tǒng)到泌尿系統(tǒng)會(huì)造成一個(gè)比較大的傷害。所以這個(gè)小孩最最值得關(guān)注的，也就是這個(gè)小孩的兩性畸形是一個(gè)‘真兩性畸形’。也就是說(shuō)她的性別不能講她是男孩，也不能講她是女孩?！?/p>

據(jù)了解，先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥，染色體核型分析結(jié)果為：49,XXXXY，是國(guó)際上極為罕見(jiàn)的兩性畸形病例。比正常男性46，XY染色體核型多了3個(gè)X性染色體，發(fā)病率為正常出生男性嬰兒1/8.5-10萬(wàn)，屬于罕見(jiàn)病范疇。經(jīng)檢索國(guó)外內(nèi)資料：該例48，XXXX/49，XXXXY 嵌合體型病例目前尚無(wú)病例報(bào)告。

沈朝斌認(rèn)為，因?yàn)檫@個(gè)個(gè)案是已公開(kāi)的病例中的國(guó)際首例，所以小孩本身具有醫(yī)學(xué)研究?jī)r(jià)值，包括基因表達(dá)方面，尤其是多余的性染色體的多倍體的表達(dá)。

對(duì)于類(lèi)似病例，醫(yī)生建議患兒進(jìn)入青春發(fā)育期后予以激素替代治療，并擇期進(jìn)行性別整形手術(shù)，最需警惕發(fā)生生殖系統(tǒng)的惡性腫瘤。       

（看看新聞Knews記者：宣克炅 編輯：超慧）