4月9日，中國(guó)民族衛(wèi)生協(xié)會(huì)“兒童眼病診治示范中心”在上海市兒童醫(yī)院眼科正式掛牌，這也意味著未來(lái)兒童醫(yī)院對(duì)兒童眼病，尤其是復(fù)雜罕見(jiàn)眼病的治療更規(guī)范化、國(guó)際化、精準(zhǔn)化。

近年來(lái)，上海市兒童醫(yī)院眼科在喬彤主任帶領(lǐng)下，對(duì)顱縫早閉、天使綜合征等罕見(jiàn)病并發(fā)眼部疾病開(kāi)展研究，并卓有成效。不僅上海，不少遠(yuǎn)在邊疆的罕見(jiàn)病患兒也慕名而來(lái)。

家住新疆的晶晶出生后，眼球突出伴有斜視，家人帶著她四處奔走求醫(yī)，曾一度以為是甲亢，直到后來(lái)才知道是發(fā)病率僅為七十六萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病——綜合征型的顱縫早閉。查閱了各種資料后，晶晶的爸媽通過(guò)顱縫早閉的病友微信群找到了喬彤主任，并決定帶孩子不遠(yuǎn)萬(wàn)里來(lái)上海市兒童醫(yī)院進(jìn)行治療，眼科喬彤主任憑借多年治療顱縫早閉眼部并發(fā)癥的經(jīng)驗(yàn)，迅速為晶晶進(jìn)行了檢查并敲定了手術(shù)方案。晶晶的眶骨發(fā)育不良，不僅眼球突出有倒睫的癥狀，而且還有上瞼下垂（一側(cè)或雙側(cè)上眼瞼低垂，甚至遮蓋瞳孔）。

顱縫早閉是指顱縫過(guò)早融合，在新生兒中發(fā)病率為1:30000至1:100000，由基因突變導(dǎo)致。其中，綜合征型的顱縫早閉，不僅影響多條顱縫，同時(shí)還有其他健康問(wèn)題，如手足畸形、骨骼和心臟缺陷、發(fā)育遲緩等。綜合征型的顱縫早閉包括Crouzon、Apert、Pfeiffer綜合征等，由于顱內(nèi)壓力升高，患兒就會(huì)出現(xiàn)眼球鼓出的表現(xiàn)，仿佛“外星娃娃”。還會(huì)由于不同部位的顱縫過(guò)早地閉合，導(dǎo)致孩子的顱骨、大腦、面部以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受限。

顱縫早閉的孩子一生需要做多次手術(shù)，為了減輕孩子的手術(shù)痛苦，縮短手術(shù)次數(shù)，喬主任決定為晶晶同時(shí)做上瞼下垂手術(shù)和倒睫手術(shù)。術(shù)后孩子恢復(fù)良好，一年后，喬主任赴新疆烏魯木齊市婦幼保健院義診，孩子家長(zhǎng)聽(tīng)說(shuō)這個(gè)消息十分開(kāi)心，不用再長(zhǎng)途奔波到上海就可以復(fù)診。群里的另一個(gè)新疆的顱縫早閉病友聞?dòng)嵹s來(lái)，診斷出外斜視，喬彤主任在當(dāng)?shù)貫楹⒆又苯舆M(jìn)行了手術(shù)，術(shù)后眼睛恢復(fù)了正常。截至目前，上海市兒童醫(yī)院已經(jīng)接診患有罕見(jiàn)的顱縫早閉眼部并發(fā)癥患兒400多人，并為186人做了矯正手術(shù)，無(wú)論是接診人數(shù)還是手術(shù)臺(tái)數(shù)都位列國(guó)內(nèi)首位。

喬彤主任介紹：“我每周至少做兩臺(tái)顱縫早閉眼部手術(shù)，門(mén)診每周平均有六七個(gè)，最多10個(gè)。另外還有唐氏綜合癥、天使綜合癥的眼部手術(shù)等，一年罕見(jiàn)病眼部手術(shù)量達(dá)到近200臺(tái)?！?/p>

未來(lái)，依托兒童眼病診治示范中心，兒童醫(yī)院眼科將進(jìn)一步強(qiáng)化眼科罕見(jiàn)病診療的規(guī)范化、國(guó)際化與個(gè)性化。同時(shí)，開(kāi)展多學(xué)科合作，對(duì)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、眼眶橫紋肌肉瘤等進(jìn)行及時(shí)化療，早期干預(yù)，降低復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)，與腎內(nèi)科合作alport綜合征診療，開(kāi)展眼性斜頸手術(shù)排查治療等，為更多孩子擦亮“心靈的窗戶(hù)”。