遺傳性耳聾有望根治。今天（1月25日），復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的全球首個遺傳性耳聾基因治療臨床試驗研究結(jié)果以長文形式發(fā)表在全球頂級醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》正刊。這項研究在國際上首次證明了，基因治療在遺傳性耳聾臨床治療中的安全性和有效性，從而打開了先天性耳聾基因治療的大門，開啟了基因治療耳聾新時代。

數(shù)據(jù)顯示，先天性耳聾患者在全球高達2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷有關(guān)，目前臨床上尚無任何治療藥物，主要靠助聽器或人工耳蝸來彌補這一缺陷。

而基因治療能針對病因，從根本上治療。OTOF基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾的主要病因之一，它主要參與耳蝸內(nèi)毛細胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)，從而讓大腦感受到聲音。如何找到合適的載體把缺失的OTOF基因重新精準(zhǔn)遞送到聽覺神經(jīng)？為了攻克大基因內(nèi)耳遞送的難題，五官科醫(yī)院研究團隊歷經(jīng)多年探索，最終研發(fā)出了針對OTOF基因突變的治療藥物，并自主創(chuàng)新開發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和載體。

2022年10月，團隊正式開啟全球首例遺傳性耳聾患兒的基因治療，期間共有6名患兒入組，5名患兒在接受治療后聽力和言語功能得到明顯恢復(fù)。

這是全球第一個取得療效的耳聾基因治療臨床試驗，目前最長的隨訪時間已超過一年，患兒已可以進行日常對話。

（看看新聞Knews記者：周瀅 編輯：虞宏）