每年2月最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年正逢閏年，2月29日是國(guó)際罕見(jiàn)病日，罕見(jiàn)的日子碰上罕見(jiàn)病日就更顯重要。

我們中國(guó)估計(jì)罕見(jiàn)病的人數(shù)總數(shù)有1680萬(wàn) ，罕見(jiàn)病產(chǎn)生的原因是由于出生缺陷、遺傳基因異常和代謝異常引起。治療罕見(jiàn)病的藥物叫孤兒藥，每一種病病人那么少 ，所以藥廠一般不肯為它來(lái)研發(fā) 。罕見(jiàn)病是發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重的一類(lèi)疾病。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見(jiàn)病定義，罕見(jiàn)病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前國(guó)際較為公認(rèn)的罕見(jiàn)病已近7000種，我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病種類(lèi)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和病種目錄。由于各地區(qū)醫(yī)療水平的差異，罕見(jiàn)病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見(jiàn)病主要涉及兒科、醫(yī)學(xué)遺傳科、兒童內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科等專(zhuān)業(yè)。約有80%的罕見(jiàn)病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療。因罕見(jiàn)病的發(fā)病率低、有關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期延長(zhǎng)。盡管整體而言，罕見(jiàn)病的診治依然十分困難，但運(yùn)用分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測(cè)手段，罕見(jiàn)病的篩查和診斷率在不斷提升，且部分罕見(jiàn)病如苯丙酮尿癥等已有較系統(tǒng)的治療手段。

上海衛(wèi)計(jì)委將56種疾病納入《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》發(fā)布了 遺傳性代謝病罕見(jiàn)病的名錄 ，指導(dǎo)臨床醫(yī)生對(duì)這些疾病 進(jìn)行診斷和干預(yù) 。為此我們看看新聞網(wǎng)記者特地采訪了上海市兒童醫(yī)院、上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所的曾溢滔院士，請(qǐng)他來(lái)介紹一下關(guān)于罕見(jiàn)病的知識(shí)。

上海市首屆罕見(jiàn)病宣傳日健康咨詢(xún)活動(dòng) 時(shí)間：2016年2月29日（周一上午）9:00-11:00
地點(diǎn)：市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)門(mén)診大廳（普陀區(qū)瀘定路355號(hào)）
項(xiàng)目：遺傳、代謝、內(nèi)分泌、血液、腎臟、免疫、心內(nèi)、消化、皮膚等相關(guān)疾病。
上海市兒童醫(yī)院罕見(jiàn)/疑難病診治中心相關(guān)門(mén)診信息 遺傳門(mén)診：
任兆瑞主任醫(yī)師 周四上午 北京西路院區(qū)（專(zhuān)家）
王偉副主任醫(yī)師 周二上午 北京西路院區(qū)（特需）
周三上午 瀘定路院區(qū)（特需）
周五上午 瀘定路院區(qū)（專(zhuān)家）
內(nèi)分泌疑難病整合門(mén)診： 李嬪主任醫(yī)師 周四上午 瀘定路院區(qū)（專(zhuān)家）
代謝篩查/內(nèi)分泌專(zhuān)病門(mén)診： 呂擁芬副主任醫(yī)師 周二、四下午 北京西路院區(qū)（專(zhuān)科）

（看看新聞網(wǎng)記者：黃伊罕）