最近一個(gè)月，對(duì)于5歲男童桓桓一家人來(lái)說(shuō)分外難熬。孩子被診斷為罕見(jiàn)病戈謝病，雖然有藥可醫(yī)，但高昂的藥品費(fèi)用，幾乎拖垮了一家人。

今年開(kāi)始，5歲的男孩桓桓出現(xiàn)經(jīng)常流鼻血、肚子越來(lái)越鼓的情況，5月22日，經(jīng)過(guò)一系列檢查，桓桓被確診為一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病--戈謝病。

西安市兒童醫(yī)院血液腫瘤病主任 劉安生：“患兒體內(nèi)缺了一種酶，叫葡萄糖苷脂酶，這個(gè)酶解體以后，他的葡萄糖苷脂代謝就受到影響，在體內(nèi)堆積，沉積在患兒的臟器里面，就會(huì)引起臨床的癥狀。（發(fā)病率）百萬(wàn)分之五到十萬(wàn)分之一這樣，發(fā)病率相對(duì)來(lái)說(shuō)還是比較少一些的。是一個(gè)常染色體隱性遺傳性的疾病，所以家族里面有時(shí)候一代兩代是看不到的，也有一部分病因是基因突變引起的。”

誰(shuí)也沒(méi)想到并發(fā)癥來(lái)得如此突然，桓桓的肚子腫的像球，腿部腫大，目前已轉(zhuǎn)入北京接受治療。

孩子母親趙彩霞：“因?yàn)楦曛x病的并發(fā)癥其中一個(gè)是會(huì)引發(fā)骨痛，現(xiàn)在右腿疼得特別厲害，醫(yī)生說(shuō)有骨梗死的可能，所以目前在盡力搶救這條腿?！?br/>
戈謝病不是不治之癥，目前只有一種進(jìn)口藥可以進(jìn)行治療，只要用藥，孩子就可以像正常人一樣生活。但高昂的藥品費(fèi)用，對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)，簡(jiǎn)直是天文數(shù)字。

孩子母親趙彩霞：“注射用的伊米苷酶，也就是思而贊，醫(yī)生建議他一個(gè)月要用六瓶藥，六瓶的話，一瓶現(xiàn)在是兩萬(wàn)多，算下來(lái)就是十三四萬(wàn)，一個(gè)月的費(fèi)用就是十三四萬(wàn)，因?yàn)樗切枰K生治療的疾病，這個(gè)真的不是一般家庭能承受的。”

記者從陜西省醫(yī)保局了解到，這種特效藥伊米苷酶并未納入醫(yī)保名錄，因此不在報(bào)銷范圍內(nèi)。對(duì)于今后是否能納入醫(yī)保，工作人員表示無(wú)法預(yù)測(cè)。而這種先天性基因疾病，商業(yè)保險(xiǎn)也是不予報(bào)銷的?；富傅哪赣H說(shuō)，他們也通過(guò)愛(ài)心籌款籌集了一些錢，但還是杯水車薪。她期盼著能將這種特效藥納入醫(yī)保。記者也了解到，目前上海、青島、寧夏、昆明等地已將戈謝病納入了大病救助范圍。

孩子母親趙彩霞：“希望西安市、陜西省能盡快把它納入醫(yī)保，這樣能夠?yàn)槲覀兓颊呒彝p輕很大的負(fù)擔(dān)，雖然納入醫(yī)保后也是一筆不小的費(fèi)用，但是我們通過(guò)個(gè)人的努力，總比現(xiàn)在要強(qiáng)一些?！?br/>
（來(lái)源：陜西新聞?lì)l道《第一新聞》 編輯：胡琰琦）