近日，中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組、復旦大學附屬兒科醫(yī)院宣布正式啟動“中國Angelman綜合征自然病史研究項目”，旨在通過隊列研究天使綜合征患兒的自然病史，來揭示這一罕見病的疾病特征，為今后迎接新治療奠定基礎。

罕見病“Angelman綜合征”，又稱“快樂木偶綜合征”，是一類基因缺陷造成的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，發(fā)病率約為 1/15000。罹患此癥的患兒，臉上常有笑容，有時會暴發(fā)性大笑，有時會雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，就像被人牽線的木偶，所以人們把這種疾病命名為“快樂木偶綜合征”。

研究發(fā)現(xiàn)，80%～95%的患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，其中50%患兒于1歲內(nèi)出現(xiàn)，75%患兒于3歲內(nèi)出現(xiàn)，發(fā)熱是絕大多數(shù)患者癲癇發(fā)作的主要誘因。目前該病尚無有效治療，一定程度的康復訓練有助于改善運動、語言等功能，提高患兒生活質(zhì)量。這些天使綜合征患兒無法生活自理，需要終生被照顧，目前報道的最年長患者為70歲。 

中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員、上海市醫(yī)學會罕見病分會主任委員、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授在接收看看新聞Knews采訪時介紹，作為國家兒童醫(yī)學中心（上海），復旦兒科醫(yī)院多年來積極投身罕見病診療與研究事業(yè)，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)領域最具代表性的罕見病——“快樂木偶綜合征”的綜合治療上已經(jīng)積累了十年的豐富臨床經(jīng)驗和扎實的研究基礎，特設專病門診并開展臨床隊列研究，取得了令人鼓舞的進展。

此次啟動自然病史研究，復旦兒科將建立“快樂木偶綜合征”的全國專病隊列，鉆研我國“天使綜合征”這一疾病的臨床表型特征和分子分型圖譜，探求該疾病的腦神經(jīng)網(wǎng)絡特征和疾病影像靶標。此外，復旦兒科醫(yī)院還將啟動培養(yǎng)“專家型患兒家長”，搭建起醫(yī)患交流平臺，并與杜克大學、耶魯大學以及中科院的專家學者，共同探討推進疾病診療管理和研究。

3月4日-5日，第十屆“Angelman綜合征研究與應用大會暨第十屆天使綜合征之家年會”在上海隆重舉行，來自全國21個省市的99組天使綜合征家庭參會，線上直播平臺觀看量43.1萬人次。線上線下義診同步為60余組天使綜合征家庭孩子義診。

會議期間，來自國內(nèi)外長期致力于“快樂木偶綜合征綜合征”診療與研究的著名學者與研發(fā)團隊，聚焦全球治療發(fā)展現(xiàn)狀、臨床挑戰(zhàn)與需求、基因治療最新進展以及特兒家庭心理關懷等主題在大會上做精彩報告?？纯葱侣凨news記者獲悉，在中國罕見病聯(lián)盟的指導和支持下，復旦大學附屬兒科醫(yī)院正在同步推動“快樂木偶綜合征“疾病管理指南制定以及新的小分子治療的研究轉化與運用。