2018年9月15日，“生而罕見 唯愛無憾”罕見病研究新進展及醫(yī)療保障新思考專場討論會在上海舉行，本次專場討論會是第七屆中國罕見病高峰論壇的重要環(huán)節(jié)，嘉賓們探討了中國罕見病與孤兒藥的現(xiàn)狀和發(fā)展前景。

“罕見病人”不罕見 藥物研發(fā)與臨床治療不容樂觀

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不自覺跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）這些疾病有一個統(tǒng)稱——罕見病，又被稱為“孤兒病”。全世界已知的罕見病約有7000種，按照五十萬分之一發(fā)病率測算，預估我國罕見病患者總數(shù)不低于2500萬。

罕見病作為一個整體并不罕見，但對于單個罕見病病種，無論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見病認識水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，這是一種被稱為“2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手”的罕見病，患者脊髓內的運動神經(jīng)細胞受到侵害后，會逐漸喪失各種運動功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫(yī)生都對它知之甚少，甚至有些神經(jīng)科醫(yī)生也不一定能做出準確診斷。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續(xù)面臨無藥可用的窘境。

2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見病。據(jù)不完全統(tǒng)計，僅44個病種有相關藥物在全球上市，僅有5%的罕見病有藥可治。全國政協(xié)委員、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、北京大學第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面，對罕見病發(fā)病機制研究不足，對治療靶點的研究也不夠；第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長達十多年的時間成本，而罕見病患病人群少，未來投資收益回報低，企業(yè)對罕見病藥物的開發(fā)動力不足；第三，由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關臨床試驗，無法滿足藥品上市的要求。

罕見病研究新進展及醫(yī)療保障新思考專場討論會座無虛席

個體化醫(yī)療理念 引領“孤兒藥”研發(fā)全面加速

據(jù)研究，約80%的罕見病是由遺傳缺陷導致的。從某種意義上說，罕見病是可致病基因的極端表現(xiàn)，通過對極端病例進行更深入的研究，將有助于提高對人類疾病機理的認識，幫助開發(fā)出更有效的治療手段。一些個體化醫(yī)療的全球倡導者和領先企業(yè)，已經(jīng)開始積極將個體化醫(yī)療的理念引入罕見病新藥的研發(fā)之中。

個體化醫(yī)療時代，每一種疾病都將被更精準細分。也許在不遠的將來，一些普通疾病經(jīng)過分型，與罕見病在數(shù)量上并無多大異。關注罕見病個體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來模式。目前，已經(jīng)在罕見病領域取得了一些突破，比如假肥大性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥（MS）、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的已進入三期臨床試驗階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國家和地區(qū)獲得突破性療法認定，并已開始獲批上市。

專家介紹罕見病藥物研發(fā)現(xiàn)狀

政策提速 多方助力 中國罕見病迎來新時代

近年來，政府和社會各界對罕見病的關注度不斷提升。在臨床上，國內專家們正提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見病?？普e極合作，例如開展注冊登記和數(shù)據(jù)共享。通過不斷建立多學科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識，推動醫(yī)生診療水平的進步。

在罕見病救助和保障方面，我國各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式，比如浙江模式、青島模式，這些都是由當?shù)卣鲗?，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門聯(lián)動、社會多方資源共享的特點，這樣患者在報銷后，自己支付的費用在承受范圍內，最大程度減輕患者經(jīng)濟負擔。一個政府主導、企業(yè)、社會等多方力量共同推動罕見病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成。