上個月29日，國家藥監(jiān)局掛網(wǎng)公布由上海藥企復(fù)星醫(yī)藥自主研發(fā)和生產(chǎn)的罕見病藥物“蘆沃美替尼片”獲批上市，這也是我國在罕見腫瘤領(lǐng)域又一個重磅的I類創(chuàng)新藥。記者從滬上醫(yī)院獲悉，獲批不到1個月，該藥已經(jīng)臨床投用。18日，一名來自山東的6歲女童專程搭飛機(jī)到上海九院求醫(yī)，有望成為國內(nèi)首個使用該藥的患兒。

6歲的萌萌，出生后 皮膚各處逐漸出現(xiàn)咖啡牛奶斑。之后，左側(cè)臉頰上 長出一個不規(guī)則的腫塊，伴隨生長腫塊也越來越大，同樣呈現(xiàn)出咖啡色。經(jīng)檢查， 萌萌所患的是新生兒發(fā)病率在3000到4000分之1的“1型神經(jīng)纖維瘤病”。

專家介紹，1型神經(jīng)纖維瘤其實(shí)是由NF1基因突變引起的。而從萌萌的基因檢測結(jié)果來看， 屬于個體基因自然突變。

上海第九人民醫(yī)院整復(fù)外科副主任醫(yī)師 胡曉潔：這個基因突變并不是來自于父親也沒來自母親。它正好突變的位點(diǎn)在NF1上面，這個基因發(fā)生變化，我們蛋白質(zhì)功能就發(fā)生變化就有可能引起她細(xì)胞反復(fù)的增殖。

九院整復(fù)外科神經(jīng)纖維瘤專病門診，每年能接診到像萌萌這樣NF1基因突變神經(jīng)纖維瘤患者近百例。此前，由于只有一款進(jìn)口藥，費(fèi)用高昂，很多患者無法負(fù)擔(dān)，導(dǎo)致病情進(jìn)展。

上海第九人民醫(yī)院整復(fù)外科副主任醫(yī)師 胡曉潔：如果這類患者在早期就能有靶向藥物治療的話，體表腫瘤負(fù)荷減少的話，可能骨骼畸形不會達(dá)到這么嚴(yán)重的程度。

醫(yī)生表示，所幸萌萌年齡較小，可以用國產(chǎn)新藥控制住病情進(jìn)展。按照前期藥品臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，通過抑制MEK活性，該藥可以有效抑制腫瘤的無限增殖和生長，腫瘤的中位緩解時間在4.7個月左右。

目前，企業(yè)正在積極準(zhǔn)備醫(yī)保談判相關(guān)事宜，國產(chǎn)“蘆沃美替尼片”有望明年進(jìn)入醫(yī)保。