目前全球罕見病約有7000多種，80%是遺傳性疾病，50%的罕見病在兒童期發(fā)??；30%的患兒無法存活到5周歲以上，僅5%的病種有FDA批準(zhǔn)的治療藥物，但代價極為昂貴。多數(shù)遺傳病患兒的出生其實并沒有家族史。為什么健康的夫妻會生出患遺傳病的孩子？已經(jīng)生育過罕見病患兒的家庭還能生育“健康娃”嗎？

       2月28日是第15個“國際罕見病日”。上海市第一婦嬰保健院（以下簡稱一婦嬰）攜手上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺⑸虾Ｊ泻币姴》乐位饡?，開展了“愛不罕見 好‘孕’相隨——2022年國際罕見病日出生缺陷防控咨詢門診授牌和線上義診”活動，以讓更多人了解罕見病，并意識到在孕前、產(chǎn)前做好罕見病早期篩查、早期診斷和早期干預(yù)的重要性。

        當(dāng)天，到場嘉賓和醫(yī)患代表共同見證了一婦嬰“出生缺陷防控咨詢門診”的正式授牌。隨后舉辦的多場科普講座、免費篩查活動，向育齡婦女及家庭普及了出生缺陷與罕見病防控知識。當(dāng)晚，來自一婦嬰等滬上多家醫(yī)院的專家團隊和北京疼痛挑戰(zhàn)基金會還舉行了線上聯(lián)合義診，旨在幫助罕見病患者家庭生育一個健康寶寶。

        一婦嬰院長王育表示，婦幼保健是預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷和罕見病的重要關(guān)口，“一婦嬰作為國內(nèi)領(lǐng)先的婦幼專科醫(yī)院之一，年分娩量近3萬，多年來居上海第一、全國前列。為促進優(yōu)生優(yōu)育、減少出生缺陷，醫(yī)院整合優(yōu)勢資源，加強學(xué)科建設(shè)，強化罕見病一級及二級預(yù)防相關(guān)技術(shù)的攻關(guān)與臨床應(yīng)用?！?/p>

        據(jù)悉，圍繞罕見病及出生缺陷防控，一婦嬰已開設(shè)有孕前產(chǎn)前遺傳咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診、疑難雜癥多學(xué)科會診門診、新生兒篩查門診、兒童保健門診。依托產(chǎn)前診斷中心細(xì)胞及分子遺傳實驗室、上海市母胎醫(yī)學(xué)重點實驗室、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心等技術(shù)平臺，提供與罕見病相關(guān)的孕前、產(chǎn)前篩查及診斷的臨床服務(wù)，開展相關(guān)臨床及基礎(chǔ)研究，構(gòu)建完善的罕見病三級防控網(wǎng)絡(luò)。

        活動現(xiàn)場全新授牌的出生缺陷防控咨詢門診，吸引了不少育齡夫妻的關(guān)注：什么樣的人有必要前往該門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過遺傳病患兒的夫妻才有必要就診？對此，一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科主任孫路明指出，這恰恰是當(dāng)下不少人的認(rèn)知“誤區(qū)”：健康備孕人群也可能是某個致病基因的攜帶者，他們自身多數(shù)不會發(fā)病，但當(dāng)夫妻雙方在同一基因上攜帶致病變異時就有可能生育患病的孩子，“所以在備孕期開展擴展性攜帶者篩查非常有必要，高風(fēng)險人群可通過第三代試管嬰兒和產(chǎn)前診斷技術(shù)實現(xiàn)早期診斷，并實施早期干預(yù)，從而減低嚴(yán)重罕見病患兒的出生。但目前，大部分人群對于出生缺陷一級預(yù)防的內(nèi)容及相關(guān)的新進展缺乏了解及重視，這正是一婦嬰開設(shè)出生缺陷防控咨詢門診的初衷?！?/p>

        孫路明介紹，目前我國出生缺陷防治采取三級預(yù)防策略，此次授牌的門診是出生缺陷三級預(yù)防體系的“第一道防線”，旨在加大科普宣教力度，在備孕期及早孕期篩查出高風(fēng)險人群，真正實現(xiàn)防控關(guān)口前移。